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Pruebas Embarazo | Deteccion Temprana del Sindrome de Down

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Pruebas para detectar el S?ndrome de Down o Trisonomia 21 durante el embarazo: An?lisis de sangre de detecci?n precoz, amniocentesis y muestra de vellosidad cori?nica.
Hoy os hablaremos de las pruebas que pueden realizarse durante el embarazo para detectar el S?ndrome de Down. Os contaremos en qu? consisten los distintos ex?menes m?dicos que existen, qu? riesgos conllevan y qu? tipo de resultados brindan.

El s?ndrome de Down es un trastorno cromos?mico, que se produce por una copia adicional del cromosoma 21 (por ese motivo recibe tambi?n el nombre de Trisonomia 21). Los beb?s que nacen con esta afecci?n presentan diferentes grados de retraso mental, una fisonom?a caracter?stica y pueden desarrollar tambi?n defectos card?acos u otros problemas f?sicos.

Seg?n los estudios m?dicos, cualquier pareja puede llegar a engendrar un ni?o con s?ndrome de down, pero las probabilidades de que esto ocurra se modifican sensiblemente seg?n la edad de la madre:

Madre de 25 a?os, la probabilidad de tener un beb? con s?ndrome de Down es de 1/1,250.
Madre de 30 a?os, la probabilidad es 1/1,000.
Madre de 35 a?os, la probabilidad es 1/400.
Madre de 40 a?os, la probabilidad es 1/100.
Madre de 45 a?os, la probabilidad es 1/30.

Tambi?n incide la edad del padre como un factor que aumenta las probabilidades de que el beb? posea s?ndrome de down. Pero m?s all? de la edad, es normal que durante el embarazo sea una preocupaci?n de los padres el saber si su hijo puede o no tener este problema de salud. En este sentido, su m?dico os comentar? de las distintas pruebas que existen para detectar esta afecci?n y cu?les son los riesgos de cada una de ellas.
La primera opci?n suele ser la de un an?lisis de sangre, com?nmente llamado de diferentes maneras: ex?menes de detecci?n temprana, prueba de detecci?n del suero materno, Alfafetoprote?na (AFP), prueba de an?lisis triple o cu?druple. Se aconseja realizarlo entre las semanas 11 y 13 despu?s del ?ltimo per?odo menstrual. Este examen no tiene ning?n tipo de riesgos para la mam? ni el beb? y se realiza en forma conjunta con un ultrasonido o ecograf?a que hace una medici?n del pliegue nucal.

Los ex?menes de detecci?n temprana s?lo nos informan las probabilidades de que el beb? halla desarrollado ciertos defectos cong?nitos graves como: s?ndrome de Down, defectos del tubo neural, deficiencia card?aca u otros defectos cromos?micos. Debe quedarnos claro que estos estudios solo dan probabilidad de tener estas enfermedades, pero no las diagnostican ni las confirman.
Seg?n las estad?sticas, este an?lisis de detecci?n temprana puede detectar aproximadamente del 82 al 87 por ciento de los embarazos afectados por s?ndrome de Down. Aproximadamente el 5% de las mujeres que se hacen el estudio obtienen resultados anormales (es decir que indican la posibilidad de que el beb? tenga un defecto cong?nito).
A estas embarazadas se les recomienda realizar un estudio de diagn?stico certero como la amniocentesis o la muestra de vellosidad cori?nica. Si ?ste es tu caso, ten presente que s?lo del 4% al 5% de ellas tiene un beb? con s?ndrome de down.
Tanto la amniocentesis o la muestra de vellosidad cori?nica son pruebas m?s invasivas, que implican un m?nimo riesgo de aborto del 0.5% y 1% respectivamente. Si dese?is obtener m?s informaci?n sobre ellas os recomendamos leer los siguientes art?culos de Embarazo10:

El test de la amniocentesis
Biopsia corial o muestra de vellosidad cori?nica

M?s informaci?n:
S?ndrome de Down, en NacerSano
An?lisis de la sangre materna, en NacerSano
S?ndrome de Down en ni?os, en Embarazo10
An?lisis de sangre en el Embarazo, en Embarazo10
Im?genes:
beb? con s?ndrome de down, ?rre Ortega en flickr
ultrasonido para medici?n del pliegue nucal, en wikipedia
trisomia del cromosoma 21, en wikipedia

Video:
elEmbarazoNet en Youtube

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